Da un lato la scienza della nutrizione ha lo scopo di capire il ruolo dei nutrienti e di altri componenti della dieta nello stato di salute o malattia dell’uomo, lungo tutto il ciclo della sua vita. Si basa sulle cosiddette “conoscenze di base”: caratterizzazione dei nutrienti, biochimica e fisiologia del loro metabolismo, delle vie di segnale e del loro ruolo nell’omeostasi dell’organismo. Dall’altro lato la rapida progressione della biologia molecolare ha determinato una vera e propria rivoluzione nella nutrizione umana e in altre scienze mediche.
Questa rivoluzione ha portato alla nascita di una nuova disciplina, la nutrizione molecolare, basata innanzitutto sulla nutrigenetica e sulla nutrigenomica. La nutrigenetica si propone di indagare quanto il genotipo di un individuo possa influire sulla dieta, mentre la nutrigenomica risponde a una domanda opposta, ossia come la dieta possa influenzare la trascrizione genetica, l’espressione proteica ed il metabolismo. In pratica da un lato i geni sono importanti nel determinare una funzione, ma dall’altro la nutrizione è altrettanto abile nel modificare il grado di espressione genica e quindi nel condizionare la lettura dell’informazione contenuta nel proprio DNA.
Nella nutrigenomica i nutrienti sono visti come segnali che dicono all’organismo come comportarsi. Le cellule di quest’ultimo rispondono a questi segnali, modificando l’espressione dei geni, che condiziona una differente sintesi proteica e quindi lo stesso metabolismo. Da una parte si ha quindi la costituzione primaria rappresentata dall’informazione contenuta all’interno del proprio DNA (= genotipo), dall’altra si attua una interazione attiva e passiva con l’ambiente (stile di vita, nutrizione, abitudini voluttuarie, stress, etc), che porta all’espressione finale delle proprie personali e peculiari caratteristiche (= fenotipo). Il gene è l’unità base fisica e funzionale dell’ereditarietà. I geni sono costituiti da DNA che contiene l’informazione necessaria per la sintesi delle proteine. Inoltre, oltre ai geni codificanti per le proteine, esistono anche geni detti non-codificanti. L’effetto delle variazioni genetiche può esplicitarsi sui livelli di espressione della proteina oppure manifestarsi nella produzione di proteine alterate o anormali.
A livello biologico l’effetto di una variante può essere tollerata o risultare deleteria; da un punto di vista clinico l’impatto delle varianti si classifica in “likely pathogenic”, “pathogenic”, “Vus: Variant of Uncertain Significance”, “Likely benign” e “Benign”. La variabilità genetica più comune è costituita dal polimorfismo di un singolo nucleotide (SNP), provocato dalla sostituzione di una singola base nella sequenza del DNA. È verosimile che una certa parte degli SNP siano importanti in ambito nutrizionale. L’interazione tra genoma e nutrienti, porta alla variazione dell’espressione di geni coinvolti nelle più svariate attività funzionali metaboliche dell’organismo. La suscettibilità verso disturbi piuttosto che patologie, che può condizionare lo stato di forma psico-fisica e lo stesso stato di salute individuale, legato alle caratteristiche del proprio DNA ed ai polimorfismi a carico dei singoli geni, non deve essere però considerata come la presenza di un ineluttabile destino annidato nel DNA.
Nel DNA non c’è il fato. Infatti il fenotipo che caratterizza ciascun individuo è dato non solo dal suo genotipo (DNA), ma dall’interazione tra quest’ultimo e l’ambiente. L’obiettivo è quello della medicina personalizzata, ossia di un’alimentazione che tenga conto anche del genotipo: “eat right for your genotype”. Si passa così dal concetto semplice di nutrigenetica e nutrigenomica, a quello più ampio di epigenetica, ove per epigenetica si viene ad intendere una qualunque attività di regolazione dei geni tramite processi chimici che non comportino cambiamenti della sequenza del DNA, ma che possano modificare il fenotipo dell’individuo. Questi fenomeni epigenetici alterano pertanto l’accessibilità fisica al genoma da parte di complessi molecolari deputati all’espressione genica e, quindi, alterano il grado stesso di funzionamento dei geni. Con il termine epigenoma ci si riferisce quindi all’insieme delle modifiche epigenetiche sul genoma che regolano la struttura della cromatina e la sua accessibilità da parte dei meccanismi che regolano l’espressione genica.
L’epigenoma, in un certo qual senso, decide quale gene debba essere “on” (acceso), oppure “off” (spento) in una singola cellula, comportando un segnale di specifica espressione genica. L’epigenoma può essere ereditato da generazioni di cellule, salvando lo stesso programma genico o può cambiare, da cui il concetto di plasticità dell’epigenoma. In sintesi, componenti nutrizionali sono in grado, agendo in modo diretto o indiretto, di alterare l’espressione genica o la struttura dell’epigenoma. In questo contesto gli studi di nutrigenomica contribuiranno a promuovere una maggiore comprensione di come la nutrizione influenzi vie metaboliche e di controllo omeostatico, come questa regolazione possa risultare disturbata nelle prime fasi di una malattia legata alla dieta e come possano le singole suscettibilità genotipiche influenzare e contribuire allo sviluppo della malattia stessa.
I geni, la cui espressione è regolata dall’alimentazione, hanno anche un ruolo importante nell’emergenza e nella gravità di patologie cronico-degenerative. Interventi dietetici basati sulle conoscenze dei fabbisogni nutrizionali, dello stato nutrizionale e del genotipo, possono essere utilizzati per prevenire, migliorare o curare patologie croniche (nutrizione individualizzata). Lo studio del genotipo individuale può fornire quindi al clinico una terapia dietetica, per il singolo individuo, in grado di prevenire o ritardare l’insorgenza di patologie correlate direttamente o indirettamente all’alimentazione. Mentre da un lato la riduzione ed il controllo dei fattori di rischio restano la pietra angolare di un’azione preventiva, dall’altro è oggi possibile testare individui asintomatici, per identificare quelli a rischio genetico elevato, consentendo così interventi più precoci e mirati, da effettuare prima della comparsa degli stessi sintomi.
È inoltre possibile testare individui sintomatici per confermare la diagnosi e offrire nuove prospettive terapeutiche. Il test genomico, che si effettua una sola volta nella vita (sulla base delle conoscenze scientifiche attuali), è lo strumento, dell’odierna scienza medica, che può contribuire a ridurre o prevenire lo sviluppo dei maggiori processi patologici, cercando di mantenere nel contempo al suo livello ottimale, lo stato di forma psico-fisica dell’individuo. Non ci dice se e quando ci ammaleremo, ma, fornendoci preziose informazioni sulla suscettibilità del nostro organismo nei confronti di molteplici condizioni patologiche, ci consente di agire per tempo. Prevenire è sempre ed indiscutibilmente meglio che curare e riparare al danno, perché significa guadagnare in salute.
Un particolare ambito della genomica è la ricerca applicata allo sport e all’attività fisica. Lo sport è senza dubbio uno dei mezzi più comuni con cui l’uomo ricerca il benessere. L’attività fisica però può influenzare lo stato di salute e le possibilità di performance, poiché gli effetti dell’esercizio variano individualmente, in base alle diverse caratteristiche genetiche. Per conoscere la risposta reale del nostro corpo ad un determinato sport, A.M.I.A.-Associazione Medici Italiani Anti-Aging ha individuato uno specifico DNA Test, presentato anche alla Federazione Medico Sportiva Italiana. Il test evidenzia la suscettibilità individuale verso la risposta all’attività aerobica piuttosto che anaerobica, la suscettibilità all’infortunio muscolare, il metabolismo energetico del muscolo e l’indicazione al tipo di attività sportiva verso la quale si risulta meglio predisposti, nonché le possibilità di performance. Nell’insieme importanti informazioni nell’ambito della medicina anti-aging, in quanto consentono di impostare personalizzate strategie preventive e quindi indirizzate ad una riduzione del “rischio malattia” e ad un incremento della “aspettativa di longevità di successo”.
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