Genetica e intolleranze alimentari

Intolleranze alimentari e DNA

Anche nell’ambito delle intolleranze nutrizionali, che possono comportare serie interferenze sulla salute gastro-enterica e generale dell’organismo, oggi test genetici mirati consentono di individuare precocemente soggetti affetti, ad esempio, da ipolattasemia primaria piuttosto che a rischio di gluten sensitivity o celiachia.

L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire quantità significative di lattosio, lo zucchero che si trova in maggior quantità nel latte. L’intolleranza al lattosio è causata da scarsità dell’enzima lattasi prodotto dalle cellule esposte sulla superficie dell’intestino tenue.

La lattasi scinde il lattosio in due forme di zucchero più semplici detti glucosio e galattosio, che vengono poi assorbiti nel flusso sanguigno. Senza la lattasi, il lattosio nel latte non può essere scisso e quindi assorbito. Il lattosio non riesce a passare facilmente attraverso la parete dell’intestino nel flusso sanguigno, pertanto rimane nell’intestino.

Rapidamente i batteri intestinali cominciano a metabolizzare il lattosio

In tal modo producono grossi quantitativi di gas attraverso la fermentazione. Il gas causa un certo numero di sintomi addominali non piacevoli come crampi allo stomaco, rigonfiamento, flatulenza, stipsi o diarrea, cefalea, gonfiori diffusi.

Inoltre, l’intolleranza al lattosio in età adulta influenza in modo significativo l’assorbimento del calcio, la densità ossea e il rischio di fratture nelle donne in postmenopausa. Altri studi hanno anche evidenziato una interferenza tra genotipo sfavorevole e abitudine al consumo di significative quantità di latticini nella propria dieta, come elementi da un lato favorenti l’incremento ponderale e dall’altro ostacolanti il calo di peso.

Test genetici per la mancanza/deficit di lattasi possono pertanto integrare metodi indiretti per la determinazione individuale del rischio di malassorbimento del lattosio. Oggi questi test hanno una capacità diagnostica del tutto sovrapponibile a quella del breath test al lattosio, presentando anzi più vantaggi rispetto a quest’ultimo. Inoltre, l’analisi del polimorfismo permette di distinguere tra intolleranza al lattosio tipica dell’età adulta e la forma indotta secondariamente da un dato ambiente, come l’intolleranza al lattosio conseguente a certe malattie gastrointestinali e/o all’esposizione a parassiti intestinali.

La malattia celiaca è un’intolleranza permanente alla gliadina

La gliadina è la frazione alcol solubile del glutine, che è un insieme di proteine presenti nei cereali quali frumento, orzo, avena, segale, miglio, kamut e farro. L’intolleranza al glutine causa nell’intestino tenue una progressiva atrofia dei villi intestinali, strutture deputate all’assorbimento dei nutrienti, determinando un quadro di malassorbimento, la cui gravità è proporzionale all’estensione della superficie intestinale danneggiata e all’intensità dell’intolleranza. Le cause sono sia genetiche che ambientali.

Da un punto di vista genetico, la malattia celiaca è associata in particolare alla presenza dei geni HLA‐DQ2 e HLA‐DQ8.

Circa il 90% dei pazienti con malattia celiaca presenta il gene HLA‐DQ2; una minoranza dei pazienti presenta invece il gene HLA‐DQ8. La positività a DQ2 o DQ8 non significa diagnosi di malattia, ma un’aumentata probabilità di avere la vera e propria malattia celiaca.

La negatività a DQ2 o DQ8 significa invece una probabilità così bassa di sviluppare la malattia che permette di escludere la diagnosi di malattia celiaca o di intolleranza al glutine.

Cos’è la Gluten Sensitivity

Di base si configura un aumento del rischio di incorrere in una sorta di ridotta tolleranza, rispetto alla media della popolazione, nei confronti del glutine. Oggi questa realtà è inquadrata sotto al termine di “gluten sensitivity”, che definisce proprio quelle condizioni di negatività sierologica e di positività genomica.

In particolare la Gluten Sensitivity, definita anche sensibilità al glutine non celiaca, è una sindrome caratterizzata da molteplici sintomi intestinali e/o extraintestinali, che si manifestano in breve tempo dopo l’assunzione di glutine e che migliorano o scompaiono dopo l’eliminazione del glutine in soggetti in cui è stata esclusa la diagnosi di celiachia sulla base della negatività della sierologia e/o della dimostrazione di una mucosa intestinale normale, nonché la diagnosi di allergia al grano mediante negatività di IgE e Prick test specifici per il grano.

Oggi possiamo migliorare il nostro senso di benessere

Grazie a un test scientifico, volto a identificare in relazione al DNA di ciascuno di noi la presenza o meno di specifiche intolleranze nutrizionali, è oggi possibile migliorare il proprio senso di benessere, contrastando tutti quei disturbi che compromettono la digestione e la salute gastro-enterica: classica sensazione di gonfiore addominale o diffuso, presenza di frequenti mal di testa, pesantezza dopo i pasti, sonnolenza e minor efficienza psico-fisica.

La nutrigenomica studia proprio le interazioni tra i nostri geni ed i nutrienti: gli alimenti e/o specifiche supplementazioni nutrizionali sono in grado di regolare il corretto funzionamento dei nostri geni, influenzando quindi il nostro metabolismo e il nostro stato di salute.

In questo contesto la nutrigenomica:

  • cerca di capire in che modo un alimento modifica il funzionamento dell’organismo a livello molecolare;
  • studia l’utilità e la sicurezza dei cibi e dei diversi ingredienti che possono influenzare la salute umana;
  • chiarisce i meccanismi molecolari alla base degli effetti del cibo sulla salute;
  • chiarisce i meccanismo molecolari alla base degli effetti degli integratori e dei singoli nutrienti sulla salute;
  • contribuisce ad evidenziare la predisposizione a determinati stati patologici o l’aumento del rischio di patologie (in termini di stima probabilistica rispetto alla popolazione generale).

Il percorso medico/clinico si articola nei seguenti passaggi:

  • effettuazione del test genomico;
  • refertazione e spiegazione del risultato del test da parte del medico;
  • elaborazione programma terapeutico con indicazioni nutrizionali qualitative personalizzate;
  • follow up periodico.

 

Puoi seguire il Prof. Galimberti qui AMIA ASSOCIAZIONE MEDICI ITALIANI ANTI-AGING

Puoi scrivergli una mail a info@damianogalimberti.it

 

Photo Credits in copertina opera di Lerner & Sander, all’interno trcolbia.com, rosewellness.com, quotidianoprevenzione.it, Pinterest

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